Sindrom Langka Menyerang Brasil, Ditemukan Penyebabnya dari Pernikahan Sepupu

Jakarta, PANGKEP NEWS – Sebuah kota kecil di Brasil mendapatkan perhatian dunia setelah teridentifikasi kasus penyakit genetik langka yang memengaruhi sistem saraf. Kota ini adalah Serrinha dos Pintos, dengan populasi tak lebih dari 5.000 orang, terletak di bagian timur laut Brasil.

Di tempat ini, Silvana Santos, seorang ahli biologi dan genetika, pertama kali mengidentifikasi dan menamai penyakit langka tersebut sebagai Sindrom Spoan. Penyakit ini terjadi akibat mutasi genetik yang hanya muncul jika kedua orang tua menurunkan gen yang rusak. Penyakit ini perlahan-lahan melemahkan tubuh dan sistem saraf pasien.

Sebelum kedatangan Santos lebih dari dua dekade lalu, warga setempat tidak mengetahui alasan anak-anak mereka kehilangan kemampuan berjalan. Penelitian Santos menjadi catatan pertama di dunia tentang sindrom ini, dan berkat kontribusinya, ia terpilih sebagai salah satu dari 100 Perempuan Paling Berpengaruh 2024 versi BBC.

“Dia memberikan kami diagnosis yang sebelumnya tidak pernah kami miliki. Setelah itu, bantuan mulai berdatangan, baik berupa dukungan orang, dana, maupun kursi roda,” ujar Marquinhos, salah satu pasien.

Pernikahan Sepupu dan Risiko Genetik

Penelusuran awal dimulai dari tetangga Santos di São Paulo, yang merupakan keturunan keluarga besar dari Serrinha dos Pintos. Mereka mengungkap banyak anggota keluarga yang mengalami kelumpuhan, namun tidak ada penjelasan medis yang jelas terkait kondisi itu.

Saat Santos akhirnya mengunjungi kota tersebut, ia menyadari bahwa pernikahan antara kerabat, terutama sepupu, adalah hal yang umum di sana. Hal ini disebabkan oleh isolasi geografis dan minimnya migrasi. Dalam penelitian tahun 2010, Santos menemukan bahwa lebih dari 30% pasangan di kota itu memiliki hubungan darah, dan sepertiga dari mereka memiliki anak dengan disabilitas.

Ahli genetika Luzivan Costa Reis mengungkapkan bahwa risiko memiliki anak dengan gangguan genetik langka pada pasangan sepupu bisa mencapai 5-6%, dibandingkan hanya 2-3% pada pasangan yang tidak berkerabat.

Untuk melacak asal penyakit, Santos melakukan perjalanan sejauh 2.000 km berulang kali antara São Paulo dan Serrinha, mengumpulkan sampel DNA dari rumah ke rumah dan mendengarkan kisah keluarga warga. Riset ini menghasilkan publikasi ilmiah pada tahun 2005 yang mengungkap mutasi genetik penyebab Spoan, yaitu hilangnya fragmen kecil kromosom yang menyebabkan produksi berlebihan protein penting di sel otak.

Penelusuran ini bahkan menunjukkan bahwa mutasi tersebut kemungkinan berasal dari penjajah Eropa lebih dari 500 tahun lalu, terutama keturunan Yahudi Sefardim atau bangsa Moor yang melarikan diri dari Inkuisisi di Semenanjung Iberia.

Meskipun obat untuk penyakit ini belum ditemukan, kesadaran dan pemahaman warga telah meningkat. Jika dulu penderita disebut lumpuh, kini mereka disebut memiliki Spoan. Kursi roda memberikan mobilitas serta mencegah komplikasi bentuk tubuh akibat imobilitas.

Saat ini, proyek penelitian baru yang didukung Kementerian Kesehatan Brasil akan menyaring 5.000 pasangan untuk mendeteksi risiko genetik. Tujuannya bukan untuk melarang pernikahan sepupu, tetapi untuk memberikan edukasi genetik kepada pasangan muda.

Walaupun Santos kini menjadi dosen universitas dan pemimpin pusat edukasi genetika, ia tetap mengunjungi Serrinha. “Setiap kali datang ke sini, rasanya seperti pulang ke rumah,” ujar Inês, warga setempat. “Santos seperti keluarga bagi kami.”